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피 속 손상된 DNA를 찾아내 여러가지 암을 한꺼번에 진단하는 기법이 개발됐다. 캐롤린 르반 제공

혈액 속 손상된 DNA를 찾아내는 방법으로 여러가지 암을 한꺼번에 진단하는 기법이 개발됐다.

빅터 벨큘레스쿠 미국 존스홉킨스의대 종양학과 교수 연구팀은 암세포에서 떨어져 나와 핏속을 돌아다니는 DNA 조각의 손상된 구조를 관찰해 7종의 암을 진단할 수 있는 검사법을 개발했다고 국제학술지 ‘네이처’에 29일 실었다.

영상을 촬영하거나 내시경을 통해 관찰하는 불편한 암 검사 대신 주목받는 것이 혈액으로만 암을 검사하는 혈액 암 검사다. 혈액 암 검사는 혈액 속에 떠다니는 암세포에서 배출된 물질을 찾아내 암을 발견하는 기법이다. 과다한 메틸화로 기능을 잃은 암 억제 DNA를 찾거나 암세포가 배출하는 단백질, 암세포 자체를 찾는 경우도 있다. 하지만 이런 기법은 모든 암에 적용할 수 있는 범용적인 검사법은 아니라는 한계가 있다.

연구팀은 혈액으로 암을 검사할 수 있는 다른 방법을 찾았다. 정상세포와 암세포가 세포핵 안에 DNA를 담고 있는 방식이 다르다는 것에 주목했다. 정상세포의 핵은 내부에 DNA를 잘 보존하고 있지만, 암세포의 핵은 이 능력이 떨어져 DNA 가닥이 일부 떨어져 나가는 등의 손상이 발생한다. 연구팀은 “건강한 세포의 핵은 꽉 들어찬 여행 가방처럼 조심스럽게 DNA를 담고 있지만 암세포 핵 속 DNA는 텅 빈 여행 가방 속 물건처럼 굴러다니며 상처입는다”고 묘사했다.

세포가 죽게 되면 DNA는 세포핵 밖을 나와 피에 섞여 몸 속을 흘러다닌다. 이러한 DNA를 세포유리 DNA(cfDNA)라 한다. 연구팀은 정상 세포의 cfDNA는 손상 없이 원형을 그대로 유지하지만, 암세포는 손상이 발생할 것이라 가정하고 이를 확인해 사실임을 입증했다. 특히 DNA 손상 패턴은 장기별로 차이점이 드러나기 때문에 이러한 패턴이 어떤 암에서 파생되는지를 관찰하면 암이 어느 장기에 퍼져있는지 찾아낼 수 있다.

연구팀은 cfDNA의 손상 정보를 분석하는 검사를 개발하고 이를 검증했다. 유방암, 대장암, 폐암, 난소암, 췌장암, 위암, 담관암 중 한 가지 암에 걸린 암 환자 208명의 혈액에서 75%의 정확도로 암을 발견했다. 연구팀은 “기존 분석법을 결합하면 최대 91%까지 정확하게 검출할 수 있다”고 설명했다. 장기별로는 난소암에서는 최소인 59%의 확률로, 유방암에서 최대인 91%의 식별률을 보였다. 건강한 사람 215명을 상대로 한 검사에서도 단 4명만 오진돼 98% 식별성을 보였다.

벨큘레스쿠 교수는 “지금까지 암 검사 연구와 전혀 다른 색다른 기법”이라며 “이 검사는 실험실에서도 쉽게 할 수 있을 정도로 관리가 쉽고 비용도 적게 들어 다른 암 선별 테스트보다도 더 값쌀 것”이라고 말했다.

[조승한 기자 [email protected]]